La enfermedad daña el sistema digestivo y deteriora la función pulmonar por infección e inflamación crónica de las vías respiratorias, y su detección tardía aumenta el riesgo de fallecimiento.
La detección temprana con la aplicación gratuita del tamiz metabólico ampliado a personas recién nacidas es la mejor herramienta para otorgar un tratamiento oportuno, prevenir daños graves, irreversibles e incluso, el fallecimiento.
El tamiz neonatal ampliado se realiza con la muestra de sangre obtenida del talón de la persona recién nacida e identifica 67 padecimientos, entre ellos la fibrosis quística, enfermedad multisistémica que afecta los pulmones y se puede manifestar con tos crónica, y provoca alteraciones gastrointestinales y nutricionales como desnutrición aguda o crónica con retardo en el crecimiento y baja talla.
En la Clínica de Fibrosis Quística del HIM se ofrece atención interdisciplinaria con especialistas en neumología, pediatría, fisioterapia, nutrición, psicología, genética y trabajo social a 120 pacientes referidos de hospitales generales o centros materno-infantiles que resultaron positivos al tamiz neonatal o por sintomatología.