Las nuevas pistas para entender el Alzheimer

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Pequeño, ágil y de apenas unos cientos de gramos, el tití común se ha convertido en un aliado importante para la ciencia que busca entender una de las enfermedades neurodegenerativas más complejas: el Alzheimer.

No porque este primate desarrolle la enfermedad de la misma manera que una persona, sino porque comparte con los seres humanos numerosas características biológicas y permite observar, en un periodo de tiempo mucho más corto, algunos de los cambios asociados con el envejecimiento cerebral.

Este año, un equipo de investigadores del Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz, en Estados Unidos, publicó en la revista Cell un estudio que representa un avance importante para aprovechar ese potencial: la construcción de un genoma del tití común mucho más completo y preciso que los disponibles anteriormente.

Aunque el genoma del tití ya había sido secuenciado, las tecnologías anteriores dejaban regiones difíciles de identificar o ensamblar. El nuevo trabajo utilizó una estrategia conocida como secuenciación y ensamblaje telómero a telómero, que permitió reconstruir los cromosomas prácticamente de un extremo al otro.

Los telómeros pueden entenderse, de manera sencilla, como estructuras que protegen los extremos de los cromosomas. Al conseguir un ensamblaje de extremo a extremo, los investigadores pudieron resolver regiones del ADN que antes permanecían como auténticos “huecos”. El nuevo genoma incorporó alrededor de 88 millones de letras de ADN que no estaban bien resueltas en las versiones anteriores, lo que proporciona una referencia genética considerablemente más precisa.

Otra de sus ventajas es que permite estudiar el envejecimiento de manera natural. En algunos modelos animales utilizados para investigar enfermedades neurodegenerativas se introducen modificaciones genéticas para producir determinadas características. En el tití, en cambio, es posible observar qué ocurre en su organismo y en su cerebro conforme envejece.

Investigaciones anteriores han mostrado que los titíes de edad avanzada pueden presentar depósitos de beta-amiloide y modificaciones relacionadas con la proteína tau, dos elementos ampliamente relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, esto no significa que los titíes la desarrollen. La enfermedad, en su forma clínica y patológica completa, es específica del ser humano.

En términos sencillos, humanos y titíes comparten una parte importante del “manual de instrucciones” biológico que interviene en estos procesos. El nuevo genoma permite leer ese manual con mayor precisión.

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